9月8日，贝瑞基因（000710）地中海贫血基因检测试剂盒（单分子测序法）的临床试验正式启动。作为医疗器械注册中的重要环节，此次临床试验旨在验证试剂盒检测性能，同时标志其距离产业落地更进一步。
地中海贫血（简称地贫）是一类由珠蛋白基因缺陷引起遗传性溶血性贫血的疾病，由于目前尚无有效治疗中间型或重型地贫的方法，因此做好出生缺陷一、二级预防，具有重要的临床意义。
传统PCR地贫基因检测方法,只能检测出23种常见的α型和β型地贫，存在着约5-10%的血液学筛查阳性，而基因检测为阴性的疑似罕见地贫携带者，往往需要结合多种传统检测方法进行综合判读。近年，随着Sanger测序以及NGS的应用，增加部分点突变的检测，但在地贫基因结构变异的检测上仍有很大局限性。
贝瑞基因地贫基因检测试剂盒基于三代测序，可用于检测地贫相关基因突变，临床应用于地贫基因携带者筛查和辅助诊断。检测仅需1微升全血样本，无需DNA提取和打断，准确度大于99.9%[1]。
图1 三代地贫测序流程
目前，贝瑞基因三代地贫检测已发表多篇学术论文，并成功实施地中海贫血基因图谱（TiGA）计划，已累计对超过十万例样本进行了检测，揭示了大量新发现的大片段缺失与结构变异，证明该技术能够一次到位，精准检出传统方法无法检测的地贫基因变异。
近年来，贝瑞基因在三代测序领域开展了多项重磅临床研究，同时公司基于自主可控的三代测序仪，不断拓展临床应用场景。
除三代地贫之外，公司已推出三代CAH（先天性肾上腺皮质增生症）产品，可弥补传统检测手段流程繁琐周期长，且无法全面检测变异类型等不足。此外，公司还落地了三代SMA（脊髓性肌萎缩症）产品，与传统检测方法相比，覆盖更全面，检测更精准。
图2 贝瑞基因出生缺陷三级预防
随着本次地贫检测试剂盒临床试验正式开启，将为三代测序商业转化打造优质样本，同时丰富公司生育健康临床产品矩阵，助力优生优育。
贝瑞基因股票行情：
（诊股日期：2022-09-08）● 短期趋势：弱势下跌过程中，可逢高卖出，暂不考虑买进。
● 中期趋势：
● 长期趋势：迄今为止，共37家主力机构，持仓量总计1.02亿股，占流通A股33.22%
综合诊断：贝瑞基因近期的平均成本为12.47元，股价在成本下方运行。该股资金方面呈流出状态，投资者请谨慎投资。该公司运营状况尚可，暂时未获得多数机构的显著认同，后续可继续关注。
